Вопрос науки: аутизм

По данным Всемирной организации здравоохранения, 1% людей в мире имеет расстройство аутистического спектра. О современных методах диагностики и лечения аутизма рассказывают гости передачи «Вопрос науки» Алексея Семихатова — клинический психолог Татьяна Юрьевна Морозова и детский невролог Святослав Васильевич Довбня.

Сейчас принято говорить не «аутизм», а «расстройство аутистического спектра». Потому что группа расстройств настолько широкая, проявление особенностей и характеристик имеют настолько большой разброс, что принято говорить о спектре. Если раньше говорили «синдром Аспергера», «синдром Каннера», атипичный, высокофункциональный или какой-то еще аутизм, то теперь мы забыли все эти термины.

Это большой спектр состояний, которые включают в себя два основных симптома. Трудности социального взаимодействия и коммуникации. Например, мы каким-то образом знаем, что здесь сидим, разговариваем друг с другом. Пользуемся мы речью, не пользуемся мы речью – сейчас вы смотрите на меня и вы понимаете, куда смотреть. И это социальные навыки.

Исследования показывают, что дети с первой минуты рождения из всех возможных зрительных объектов выбирают глаза и лицо человека. Если вы нарисуете на кружочке бумаги два глаза, нос и рот, то это изображение младенец будет предпочитать всем остальным предметам в окружении. И если вы поменяете местами рот и глаза, ребенок уже туда смотреть не будет. С таким же интересом и с той же продолжительностью.

И дети с аутизмом делают это тоже. Они рождаются с теми же рефлексами, которые заставляют нас искать человека в окружении и устанавливать с ним социальную коммуникацию. Но вот дальше по какой-то причине — мы точно не понимаем механизм, — человеку с расстройством аутистического спектра становится сложнее понимать социальные сигналы, правила и намерения. Вплоть до невозможности. Поэтому, сейчас мы используем понятие «спектр».

Аутизм... связан с социальной конструкцией, его нельзя подтвердить никакими анализами.

Исторически, такие расстройства описывались как отдельные синдромы. Наиболее известные исследования проводились Лео Каннером и Гансом Аспергером на разных берегах и в разных странах. Аспергер работает в Австрии. В 1943 году он первый раз описывает пациента — человека с некими характерными особенностями, очень странного, но при этом с сохранным интеллектом. Фашизм уничтожал людей с когнитивными трудностями, поэтому к этому времени их либо прятали, либо их уже просто не осталось.

Одновременно работы вел Каннер, по другую сторону фронта и океана. Он тоже австриец, но сидит в Балтиморе, в США. К нему приходят другие пациенты и он читает другую литературу. Есть много разных версий, почему именно в 30-40-е годы психология и психиатрия сделали гигантский скачок в своем развитии, точно мы не знаем. Они не только в этой области сделали скачок. Люди просто стали видеть и описывать различную симптоматику, связанную с психическими и психиатрическими сложностями.

Мы не можем утверждать, что количество людей с аутистическим спектром было таким же. Скорее всего, оно было меньше. Но есть масса описаний, которые сейчас находят в средневековой и античной литературе, совпадающие с тем, что мы сейчас называем расстройством аутистического спектра. Это классический диагноз, который связан с социальной конструкцией, его нельзя подтвердить никакими анализами.

Слева Ганс Аспергер, справа — Лео Каннер.

Давайте поговорим про контакт глаз. Исследования нашего коллеги из университета Эмори, психолога Эми Клина, посвящены как раз исследованиям движений глаз. Он сравнивает группы детей с аутизмом и группы детей, которым не будет поставлен диагноз. В 2-3 месяца дети, которым будет поставлен диагноз «аутистическое расстройство», смотрят в глаза даже больше, чем типично развивающиеся дети. Предположительно, потому, что это самый базовый врожденный рефлекс.

Потом, когда должны включаться другие механизмы, связанные с обучением, вот эта кривая, как часто мы смотрим в глаза, начинает падать. Ребенок с аутизмом начинает интересоваться физическим миром все больше и больше, по сравнению с типично развивающимся. Например, он начинает интересоваться ртом, который двигается при общении. Таким детям интересно то, что двигается. И в определенном возрасте, где-то к году, ребенок будет предпочитать смотреть на двигающиеся объекты больше, чем на человеческие лица.

Нам сложно увидеть проявления расстройства аутистического спектра у детей до полутора лет. Стандартом считается, что мы к 18 месяцам можем установить надежный диагноз. Сейчас проводятся работы, которые позволяют говорить о том, что мы будем скоро ставить диагноз где-то в районе 9 месяцев. И есть университеты, которые научились это делать. Другое дело, что не так просто передать это.

Собственно, диагноз «расстройство аутистического спектра» ставится на основании двух групп симптомов: трудности социального взаимодействия и коммуникации. В первой группе социальные сигналы, усложняющиеся по мере взросления. Мы знаем, что с начальником, подчиненными, учителем и супругом надо вести себя по-разному. Причем, нас этому специально никто не учит. А вторая группа симптомов связана как раз с негибкостью, некоторой ригидностью в восприятии. И особенностями обработки сенсорной информации. Один и тот же сенсорный стимул, например, звук или свет, который является для нас абсолютно нейтральным, для человека с аутизмом может быть невыносимо сильным.

Чтобы мы нормально функционировали, надо уметь выполнять последовательности действий с одной стороны, а с другой — гибко их менять в зависимости от меняющихся обстоятельств. Например, не пришел троллейбус вовремя. Или поезд опоздал. Или мы должны изменить маршрут. У некоторых людей с аутизмом могут быть сложности при изменении устоявшихся структур. Или, наоборот, им сложно понимать, как завершать действие и так далее.

Хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма: 1 — делеция (потеря участка), 2 — дупликация (удвоение участка), 3 — инверсия (поворот участка на 180°). © Richard Wheeler

Аутизм имеет генетическую природу. Сейчас исследователи описывают от 200 до 1000 разных генов, связанных в той или иной степени с расстройством. При этом есть один ген, поломка которого всегда приводит к тому, что возникает расстройство аутистического спектра. Но его поломка встречается только в 4% всех случаев, у остальных 96% этот ген в порядке. Однако, лет так 70 назад один из исследователей данной области, Бруно Беттельгейм, вдруг решил на основании собственного опыта, что скорее всего это эмоциональное расстройство и причиной тому являются холодные родители. Мама, которая недолюбила. Может быть, вы слышали такое выражение — «матери-холодильники»? Потому что была страшная история, в свое время, в Европе, в Соединенных Штатах. Он обвинял родителей в недостаточном внимании. Беттельгейм принадлежал к психоаналитическому сообществу, и надо сказать, что психоаналитическое сообщество извиняется перед родителями детей с аутизмом. Потому что это абсолютно не так.

У людей с аутистическими расстройствами есть ряд особенностей... Они могут себя вести неадекватным образом потому, что не могут попросить или отказаться.

Есть данные, что риски возрастают, если у вас есть в роду люди, у которых вообще нарушения в развитии. И, соответственно, особенности расстройства аутистического спектра. Но с другой стороны, они возрастают на очень небольшой процент. Сейчас ВОЗ говорит про 1% риск в популяции, наследственность повышает риск вдвое — до 2%. В последнее время появляются работы, которые показывают, что есть некоторое количество доказанных триггеров. Один из них, достаточно известный — это прием препаратов, предназначенных для лечения эпилепсии и беременных женщин.

В свое время массово считалось, что резкое увеличение риска происходит за счет прививок. Вопрос абсолютно на сегодняшний день закрытый, потому что все исследования, которые были проведены, в разных странах, разными группами, абсолютно этически корректны сделанные — они все приводят к одним и тем же выводам. Что прививки не провоцируют никаких образом. Ни количество прививок, ни то, чем разбавляется данная вакцина. Ни то, чем она стабилизируется. Ни возраст получения прививок. Ни, соответственно, повторное введение прививок. То есть, прививки не увеличивают ни частоту встречаемости аутизма, ни степень тяжести. О чем говорят исследования — мы не знаем однозначной причины аутизма, но мы на сегодняшний день можем утверждать, что прививки не являются причиной аутизма.

Что мы знаем? Что развитие человека очень динамический процесс. Аутизм — врожденная штука, но все вещи, которые случаются позже, которые связанны с трудностями коммуникаций, поведенческими расстройствами, какие-то другие вещи, они часто вторичны. Они не имеют отношения к аутизму.

Обучая соответствующим образом, даже не зная, что там с генами, начиная рано и целенаправленно, мы можем влиять на то, что происходит с человеком.

Мы говорим, что у людей с аутистическими расстройствами есть ряд особенностей. Но это совершенно не означает, что эти люди могут быть агрессивными, или эти люди обязательно там каким-то неадекватным, несоциальным образом себя ведут. Они могут себя вести таким неадекватным образом потому, что не могут попросить или отказаться. Или потому, что для них слишком яркий свет или слишком сильный звук. Соответственно, если мы очень рано научим их просить и отказываться, а этому можно научить, у них не будет заметного окружающим «другого» поведения. Если вы начинаете интенсивную поведенческую программу до 2 лет, то к школьному возрасту у 1 % детей останутся сложности и некоторые особенности, но они не будут соответствовать диагностическим критериям.

Мы с каждым годом все больше и больше совершенствуем поведенческие диагностические инструменты. Поэтому, в определенной степени меняется определение аутизма. Люди, которые пытались 10 лет назад работать с генетикой аутизма, опирались на определения Аспергера-Каннера и пытались найти генетические локусы. Но сейчас понятно, что есть разные группы состояний. Не «аутизм», а «аутизмы». Мы не ждем, пока найдут какую-то причину или причины. Все, что раньше делали, когда не было поведенческих инструментов, было искусством безнадежности — если я владею каким-то искусством, с меня и спросить-то нечего. Теперь это 100% наука, с постановкой целей. Технология, стандарт и оценка в хорошем смысле слова. Мы должны отвечать за то, что мы делаем, должны работать на то, что мы выбрали. И если мы сейчас работаем над увеличением способности просить или отказываться, соответственно мы должны получить соответствующий результат. И это уже совсем не искусство.

По всем исследованиям еще 10-15-20 лет назад считалось, что порядка 70% людей с расстройством аутистического спектра будут невербальны к школьному возрасту и будут иметь когнитивные нарушения. А в реальности 25-30%! Генетическое в своей основе нарушение лечится достаточно внешними средствами. Существует такое понятие, как эпигенетика. И она говорит, что окружение вообще-то постоянно влияет на экспрессию тех самых генов, которые нам даны. Обучая соответствующим образом, даже не зная, что там с этими генами, начиная рано и целенаправленно, мы можем влиять на то, что происходит с человеком.

Надо объяснять простые вещи. Куда смотреть. Хочешь пообщаться — подойди. Не кричи.

Мы никогда не говорим «аутист», мы говорим «ребенок с аутизмом». В первую очередь, это ребенок, развитие которого идет по тем же законам, что и развитие других детей. А значит, его мозг пластичен, а значит, он может учиться в раннем возрасте очень много чему. Его только учить нужно специально. А чему мы его учим? Мы учим, когда ты общаешься, смотри на человека. Чтобы общение приносило радость. Чтобы физический мир, который нравится больше, мы могли связать с социальным миром, который «нравится» в кавычках.

Почему так долго вся медицина, психология, педагогика буксовали вокруг аутизма. Никак никуда не сдвигалось, все сидели, раскачивались вместе с детьми, пытались следовать за ними. Думали, что это тяжеленное эмоциональное расстройство. Заворачивали в какие-то мокрые полотенца. Применяли какие-то безумные, глупейшие методы. Или вот перенос программы обучения с типично развивающегося на человека с аутизмом. Кажется, ну давайте просто медленнее все ему будем давать. Или повторять больше раз. Это не помогает.

Надо объяснять простые вещи. Куда смотреть. Хочешь пообщаться — подойди. Не кричи. Холодильник есть, если хочешь есть. Человека с аутизмом может уметь вычислять или не уметь вычислять, или знать какие-то там данные о физическом мире, математике, компьютерах, но при этом банально не уметь обратиться. То есть, он не знает, как.

Сцена из фильма «Человек дождя», в котором Дастин Хоффман очень достоверно играет признаки аутистического расстройства. Его герой не смотрит на лицо или в глаза собеседнику даже при близком контакте.

На сегодняшний день существуют разные программы помощи. Лучше начинать достаточно рано, но никогда не поздно. У нас есть ребята, которых мы встречали впервые в 20-30 лет, которые никогда не пользовались речью. Они начинают говорить, когда учишь их общаться. Иногда это карточки, какие-то картинки, специальные устройства. И это удивительная совершенно штука. Вот сейчас, конечно, гигантский прорыв с этими планшетами. Если раньше все эти речевые синтезаторы были дорогими, трудно программировались, имели жесткие кнопки с фиксированной функциональностью, то теперь – планшет!

В широкой перспективе мы будем использовать очень много инструментальных методов диагностики, они будут направлены на как можно более раннюю постановку диагноза. Тогда мы сможем начать программу интенсивного поведенческого вмешательства намного раньше. И будем получать гораздо более весомые результаты.

Мы больше и больше будем вовлекать семьи, потому что семьи, особенно семьи маленьких детей, это люди, которые проводят с ребенком больше всего времени, и изменение стратегии общения с ребенком приводит к прекрасным результатам. Семья — это значительная часть социальной жизни. А поскольку мы вмешиваемся через социальное окружение ребенка, то, не вовлекая семью, добиться результатов очень сложно.

07.11.2018 13:33:07