Новости

Медики разработали новый алгоритм диагностики аниридии

Нацпроект «Наука» представляет: впервые в России разработан алгоритм диагностики врождённых форм аниридии.

Лаборатория генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра (ФГБНУ «МГНЦ») разработала научно обоснованный алгоритм диагностики врождённых форм аниридии. Эта группа редких заболеваний характеризуется отсутствием радужной оболочки глаза. Новый алгоритм позволяет прогнозировать течение заболевания, при этом информативность инновационного метода составляет 98%.

Как отмечает Рена Зинченко, доктор медицинских наук, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, примерно в 90% случаев за развитие заболевания отвечают мутации в гене PAX6. Оставшиеся 10% приходятся на мутации в других генах. Это вызывает трудности диагностики и дальнейшего прогноза течения заболевания, поскольку тип мутации и её локализация также влияют на течение болезни. Новый алгоритм диагностики включает молекулярные, молекулярно-цитогенетические, цитогенетические методы. Приблизительно 30% случаев применения нового подхода поможет снизить себестоимость диагностики. Теперь врачи смогут прогнозировать течение болезни в зависимости от типа генетической мутации, приведшей к заболеванию (в частности, оценить риски развития опухоли Вильямса у конкретного пациента).По результатам совместной работы специалистов МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца, ФГБНУ «МГНЦ», ЦКБ РАН создан Центр аниридии на базе ЦКБ РАН. Работа получила поддержку пациентской организации. Также на алгоритм диагностики уже получен российский патент.

Читайте также
НАСА нашло на Луне воду из российского исследования
НАСА нашло на Луне воду из российского исследования
Десять лет назад российский ученый заявил, что на Луне есть вода. НАСА подтвердило.
С вероятностью 50% наш мир — симуляция
С вероятностью 50% наш мир — симуляция
Нас могли выдумать, чтобы посмотреть, как это работает.
Испытатель российской вакцины заразился коронавирусом. Препарат не работает?
Испытатель российской вакцины заразился коронавирусом. Препарат не работает?
Большинство считает, что вакцина обязана предотвращать заражение. Но это не так.