Новая технология позволяет диагностировать наследственные заболевания

Нацпроект «Наука» представляет: томские генетики разработали новую технологию молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека.

Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза (болезнь «хрустального человека»). Разработка велась в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных (редких). Технология молекулярно-генетического анализа проводится с использованием секвенирования нового поколения. Руководитель лаборатории Николай Скрябин сообщает, что созданная диагностическая панель позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими учёных генами. Эти участки извлекают из генома, секвенируют с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и получают массив данных, который анализируется биоинформатиками и врачами. Эта медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.

Технология позволяет диагностировать и другие тяжелые наследственные заболевания, среди которых муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика этих заболеваний чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни. Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей. Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется и на данный момент включает более 20 наследственных болезней.

Фото: Томский НИМЦ