60 новых генетических заболеваний открыли после огромного исследования

Около 5500 детей с редкими генетическими заболеваниями впервые получили диагноз благодаря десятилетнему исследованию международной группы ученых. Оно открыло 60 заболеваний, которые являются совершенно новыми для науки. Причем три четверти выявленных генетических мутаций не были унаследованы от родителей, пишет iflScience. Научная статья вышла в New England Journal of Medicine.

Понимание генетических причин заболеваний означает, что диагноз будет поставлен максимально быстро и дети смогут получить доступ к возможному лечению.Также создается база данных пациентов и даже те, у кого очень редкие заболевания, могут больше не чувствовать себя такими одинокими — они смогут найти человека с такой же мутацией даже на другом континенте.

Исследование было совместным проектом 24 региональных служб генетической медицины Великобритании и Ирландии, в нем приняли участие более 13 500 семей, в каждой из которых есть дети с тяжелым недиагностированным нарушением развития. Предыдущие тесты не смогли найти ответы для этих семей, результаты дал лишь расширенный геномный анализ, проведенный в институте Wellcome Sanger в Кембриджшире.

«Многие из этих диагнозов стали возможны только благодаря объединению данных всех диагностических центров в Великобритании и Ирландии», — сказал профессор Мэтью Херлс, один из авторов исследования.

Анализ геномных данных все еще продолжается, поэтому могут быть и новые открытия.