Исследование: человеческие мутации могут быть неслучайными

Новое исследование, проведенное группой ученых из Израиля и Ганы, представило первые доказательства неслучайности мутаций в геноме человека. Используя новый метод, исследователи под руководством профессора Ади Ливната из Хайфского университета показали, что скорость образования мутации, которая защищает от малярии, выше у людей из Африки, где малярия эндемична, чем у людей из Европы.

Научная статья принята к публикации в журнал Genome Research, кратко о ней рассказывает Phys.org.

«Результаты показывают, что мутация не возникает случайно, она происходит преимущественно в гене и в популяции, где больше всего нужна. Мы предполагаем, что на эволюцию влияют два источника информации: внешняя информация, которая представляет собой естественный отбор, и внутренняя информация, которая накапливается в геноме на протяжении поколений и влияет на возникновение мутаций», — сказал профессор Ливнат.

Ученые разработали новый метод обнаружения мутаций, которые называют de novo, — мутаций, возникающих как будто ни с того ни с сего, не унаследованных ни от одного из родителей. Метод позволил сделать то, что раньше было невозможно, — подсчитать мутации de novo для конкретных точек в геноме.

Исследователи применили его для изучения возникновения de novo мутации человеческого гемоглобина S (HbS), возможно, самой известной точечной мутации в биологии и эволюции. HbS обеспечивает защиту от малярии у людей с одной копией, но вызывает серповидно-клеточную анемию у людей с двумя копиями. Долгое время считалось, что это изменение в геноме возникло случайно у людей в странах Африки к югу от Сахары, а затем распространилось в Центральной Африке с помощью естественного отбора.

Если такая мутация полностью случайна, то вероятность ее появления de novo на разных территориях должна быть одинаковой. Однако если она неслучайна, то, возможно, действительно возникала бы чаще у африканцев на тех территориях, где распространена малярия. Результаты подтвердили закономерность. Мутация HbS возникала de novo гораздо быстрее, чем ожидалось от случайной мутации, гораздо чаще именно у африканцев к югу от Сахары и в гене, где она имеет самое важное адаптивное значение.

«Эти мутации бросают вызов традиционному мышлению. Результаты показывают, что сложная информация, которая накапливается в геноме на протяжении поколений, влияет на мутации. Следовательно, скорость возникновения конкретных мутаций может в долгосрочной перспективе реагировать на конкретные воздействия окружающей среды. В конце концов, мутации могут возникать неслучайно в ходе эволюции. Мы должны изучить эту внутреннюю информацию генома и ее влияние на мутации, поскольку она показывает, что эволюция является гораздо более сложным процессом, чем предполагалось ранее», — сказал профессор Ливнат.

Напомним, недавно американские ученые подтвердили неслучайность мутаций у растений на примере кресс-салата.