Ребенок сделал первые шаги спустя год после революционной генной терапии
По данным Детской больницы Филадельфии (CHOP), год назад врачи не знали, выживет ли ребенок Кей Джей Малдун. Сегодня он делает первые шаги дома вместе с семьей, благодаря уникальной терапии генного редактирования CRISPR, проведенной специально для него.
Персонализированная терапия меняет жизнь
Ранее в этом году Кей Джей стал первым человеком в мире, получившим индивидуальное лечение редактированием генов для борьбы с редким метаболическим заболеванием, которое у младенцев часто заканчивается летальным исходом. Терапия была разработана специально под его уникальный генетический профиль.
«Терапия помогла ему выйти из больницы и начать нормальную жизнь», — отмечают врачи.
После почти десяти месяцев в медицинских отделениях мальчик был выписан в июне, и с тех пор продолжает достигать важных этапов развития. В августе он отпраздновал первый день рождения дома, а в декабре впервые встретит Рождество вне больничной палаты.
Первые шаги и новые возможности
Возвращение домой стало не только символом выздоровления, но и началом новой жизни для всей семьи. Кей Джей начал делать первые шаги, а специалисты отмечают продолжающийся прогресс в других аспектах развития.
«Цель терапии была не просто спасти жизнь, но дать шанс на полноценное детство», — говорят врачи.
Мать мальчика делится, что каждая мелочь — первый смех, первые шаги, первая игра на полу — теперь наполнена особым смыслом после месяцев, проведенных в больничной палате.
«Мы никогда не думали, что это станет возможным», — говорит она.
Расширение подхода на других детей
Ребекка Аренс-Никлас, руководитель программы исследований генетической терапии наследственных метаболических нарушений в CHOP, вместе с Кираном Мусунуру из Университета Пенсильвании работает над применением этого подхода к другим детям с редкими генетическими расстройствами. Программа GTIMD сосредоточена на врожденных нарушениях обмена веществ, таких как нарушения цикла мочевины, органические ацидемии и расстройства окисления жирных кислот.
Каждое из этих заболеваний требует уникального подхода. Персонализированная генная терапия позволяет учитывать индивидуальные генетические и биохимические особенности, что невозможно при стандартных методах лечения.
«Опыт Кей Джей помогает нам понять правильную дозировку, безопасность и долгосрочный мониторинг таких методов лечения», — объясняют ученые.
Научное и регуляторное значение
Случай Кей Джей ставит перед медицинскими регуляторами новые задачи. Терапия была создана для одного пациента, а не для группы участников клинического исследования, что выходит за рамки традиционных схем одобрения лекарств. Теперь обсуждаются результаты его лечения и их значение для всех, кто сталкивается с редкими заболеваниями.
Для семей, страдающих от редких метаболических нарушений, история Кей Джей вселяет осторожный оптимизм. Она показывает, что сотрудничество врачей, исследователей и регулирующих органов может кардинально изменить исход. Кроме того, успешный результат открывает путь для разработки новых методов персонализированной медицины, которые потенциально могут спасти жизнь многим детям.