Найден ген, мутация которого переворачивает тактильные ощущения
Вы можете этого почти не замечать, но многое из того, что вы делаете каждый день, основано на перцептивном обучении. Чтобы безопасно перейти перекресток или быстро достать что-то из сумки, мозгу сначала нужно обработать сенсорные сигналы, поступающие от глаз или кончиков пальцев. Обычно это происходит без сознательных усилий.
В Институте биомедицинских инноваций и технологий имени Герберта Вертхайма при Университете Флориды Скриппс установили, что ген Syngap1 обеспечивает восприятие на основе осязания, а некоторые его мутации могут искажать тактильные ощущения. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
Оно было сосредоточено на нарушениях перцептивного обучения у мышей, обусловленных Syngap1, а конкретно — несоответствию сенсорных сигналов и двигательных реакций.
У людей мутации гена Syngap1 могут вызывать аутизм и умственную отсталость.
«Дети с такими расстройствами не всегда правильно интерпретируют сенсорные сигналы, и поэтому им трудно корректировать свое поведение. Но никто до конца не понимает, что именно идет не так в мозге, из-за чего ухудшается перцептивное обучение», — пояснил профессор нейробиологии Гэвин Рамбо.
У большинства генов две копии — по одной от каждого родителя. Мутации могут изменять или подавлять одну или обе. В случае с Syngap1 для нормального развития мозга нужны две рабочие копии. Мутации могут вызывать черты аутизма, умственную отсталость и нарушения обработки сенсорной информации.
В исследовании, опубликованном в 2018 году в журнале Nature Neuroscience, лаборатория Рамбо задокументировала опыт семей, в которых росли дети с мутацией Syngap1. Они неадекватно реагировали на прикосновения и часто имели завышенный болевой порог. В одном из случаев, например, ребенок четыре дня не обращал внимания на сломанный палец.
В исследовании на мышах выяснили, что происходит в той части мозга, которая обрабатывает сенсорную информацию, в зависимости от состояния Syngap1. Грызунам с нормальным и измененным геном приходилось анализировать окружающую обстановку в темноте — вибриссами. Рамбо сравнил это с поиском предмета в сумке на ощупь.
Оказалось, что мутация Syngap1 переворачивает восприятие буквально с ног на голову: больший изгиб уса у обычной мыши вызывает более сильные электрические сигналы между нейронами, а у животного с мутированным геном — наоборот.
В результате эти мыши выполняли задачи, основываясь на неточной информации — что похоже на поиски вещи в сумке в перчатках. Искаженные сигналы затрудняли концентрацию внимания и, более того, бедолагам так и не удалось адаптироваться к особенностям своего восприятия.
Сейчас лаборатория Рамбо работает над поиском лекарства, усиливающего выработку экспрессируемого Syngap1 белка. В дальнейших исследованиях ученые намерены выяснить, как еще этот ген влияет на развитие мозга и работу других органов чувств.
