У синдрома хронической усталости обнаружили генетические предпосылки
Крупное исследование выявило генетические факторы, которые могут способствовать риску развития синдрома хронической усталости (СХУ), также известного как миалгический энцефаломиелит.
«Наше исследование впервые предоставляет убедительные доказательства генетической предрасположенности к СХУ», — говорит Соня Чоудхури из благотворительной организации Action for ME в Великобритании.
Это открытие поможет в разработке новых диагностических инструментов и методов лечения СХУ — состояния, которое известно уже несколько десятилетий и характеризуется главным образом постнагрузочным недомоганием, тяжелой и изнурительной реакцией даже на незначительные физические усилия.
Но уже сейчас результаты дают людям с этим состоянием «обоснованность и достоверность», отмечает Чоудхури: «Многие пациенты сталкивались с реакцией вроде „Это не болезнь“. Они обращались к врачам, но им не верили и говорили, что это не настоящий недуг».
«Это будет огромным шагом для пациентов», — согласен Энди Деверё-Кук, сооснователь форума Science for ME, который живет с этим состоянием уже 45 лет.
Исследование под названием DecodeME сравнило образцы ДНК более чем 15 500 человек с СХУ и почти 260 000 человек без этого состояния. Все участники были из Великобритании и имели европейское происхождение.
«Мы обнаружили восемь генетических сигналов», — уточняет профессор Крис Понтинг из Эдинбургского университета.
В рамках этих восьми участков идентифицированы 43 гена, кодирующих белки, из которых 29 выглядят особенно перспективными для дальнейшего изучения.
«Когда мы углубились в эти восемь генетических сигналов, обнаружили гены, связанные как с иммунной, так и с нервной системами, — объясняет Понтинг. — В целом, активность генов в этих сигналах наиболее выражена в тканях мозга. Они с большей вероятностью активны именно в мозге, что указывает на вовлеченность нервной системы».
Исследователи также выделили связанный с иммунной системой ген RABGAP1L как вероятный фактор риска СХУ. Это согласуется с рассказами большинства людей с этим состоянием, которые сообщали, что симптомы появились после перенесенной инфекции, часто казавшейся пустяковой.
«Я всегда считала, что иммунная система людей с СХУ чем-то отличается», — заметила Джеки Клифф из Лондонского университета Брунеля, назвавшая исследование «большим прорывом в изучении СХУ».
Хотя СХУ гораздо чаще встречается у прекрасной половины, различий в генетическом риске между мужчинами и женщинами не нашли. Однако команда пока не анализировала половые Х- и Y-хромосомы.
Углубленное изучение выявленных восьми различий поможет найти терапевтические мишени для лечения — но увы, пока на это нет денег.
Между тем, вред от СХУ значителен: по оценкам, во всем мире от него страдают около 67 миллионов человек. «Это забытая и заброшенная болезнь, которая заслуживает гораздо большего внимания и вложений», — заключил Понтинг.
