Выяснилось, почему у одних людей мозг более морщинистый, чем у других

Виновата мутация в древнейшем гене.
Shutterstock

Нейробиологи выяснили, почему у некоторых людей мозг морщинистее, чем у других.

Глубокие борозды и извилистые гребни придают мягкой ткани мозга структуру и внешний вид морщинистого грецкого ореха. Складчатость, или гирификация, имеет важнейшее значение для правильного функционирования и работы мозга. Человеческий мозг становится складчатым и извилистым во время фетального и неонатального развития.

При состоянии, которая называется полимикрогирия (ПМГ), множество извилин накладываются друг на друга, что приводит к аномально толстой коре головного мозга и широкому спектру проблем — задержке развития нервной системы, умственной отсталости, трудностям с речью и эпилептическим припадкам. До недавнего времени пациентам с этим заболеванием не проводили генетические тесты.

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего изучили данные 10 000 семей с Ближнего Востока, члены которых страдали тем или иным заболеванием головного мозга. В четырех семьях нашли почти идентичные формы полимикрогирии, и во всех случаях обнаружились мутации в одном гене. Этот ген кодирует трансмембранный белок TMEM161B, который цепляется за поверхность клеток.

Последующие эксперименты показали, что TMEM161B был найден в большинстве типов клеток мозга плода во время беременности. Однако TMEM161B относится к семейству белков, появившихся еще у губок, у которых нет мозга. Используя стволовые клетки, исследователи создали органоиды — крошечные копии тканей. Но органоиды, созданные из клеток пациентов с ПМГ, оказались сильно дезорганизованными, у них были разрушены глиальные волокна, необходимые для создания каркасной системы мозга. Эта система поддерживает миграцию вновь образованных клеток по мере расширения коры.

Без TMEM161B радиальные глиальные волокна в органоидах утратили способность быть каркасом, в котором нуждаются другие клетки, чтобы занять свое место в развивающемся мозге. Открытие нейробиологов стало многообещающим шагом вперед, дающим представление о том, как развивается полимикрогирия, пишет Science Alert.