Российские учёные описали особенности развития дистрофии Дюшена

Национальный проект «Наука» представляет: группа исследователей выявила особенности развития дистрофии Дюшена.

Нервно-мышечные дистрофии являются наследственными заболеваниями мышечной системы, которые часто возникают из-за дефектов в одном или нескольких генах. Причиной дистрофии Дюшена является мутация в гене дистрофина, расположенного на X-хромосоме. Симптомы болезни включают прогрессирующую мышечную слабость, кардиомиопатию и умственную отсталость. Считается, что развитие внутриклеточных патологических процессов при дистрофии Дюшена связано с дисфункцией митохондрий, которые являются основными регуляторами внутриклеточного гомеостаза ионов кальция.

Специалисты Марийского государственного университета совместно с коллегами из Института теоретической и экспериментальной биофизики (ИТЭБ) РАН при поддержке Российского научного фонда изучили процессы, связанные с нарушением регуляции кальция в митохондриях скелетных мышц у мышей, страдающих этим заболеванием. Выяснилось, что при мышечной дистрофии Дюшена в митохондриях скелетных мышц происходят глубокие структурные и функциональные перестройки систем, ответственных за транспорт ионов кальция. Это приводят к снижению эффективности поглощения и депонирования ионов кальция органеллами. При этом митохондрии становятся менее устойчивыми к индукции кальций-зависимой поры, что негативно влияет на их функциональную активность и увеличивает вероятность запуска процессов клеточной гибели.

Один из авторов статьи, доцент кафедры биохимии, клеточной биологии и микробиологии ИЕНиФ, кандидат биологических наук Дубинин Михаил Васильевич отмечает, что данные изменения в работе кальций-транспортирующих систем митохондрий скелетных мышц, по всей видимости, способствуют увеличению уровня свободного внутриклеточного кальция в мышечной ткани. Это значительно ускоряет развитие дистрофии Дюшена. По мнению исследователей, с помощью воздействия на кальций-транспортирующие системы митохондрий можно корректировать протекание нервно-мышечного заболевания. Это позволит разработать новые подходы для лечения тяжелой болезни.