Благодаря женщине, которая родилась с редкой мутацией, генетики поняли, как отключить боль

Исследователи из Университетского колледжа Лондона смогли определить молекулярный механизм, благодаря которому жительница Шотландии Джо Кэмерон почти не чувствует боли, страха, беспокойства и у нее быстро заживают раны, сообщает MedicalXpress. Исследование опубликовано в журнале Brain.

Ученые обнаружили, что в организме Джо мутация гена FAAH-OUT отключает другой ген — FAAH, который является частью эндоканнабиноидной системы организма и хорошо известен как важный участник механизма боли, настроении и памяти. Эта мутация и делает Кэмерон нечувствительной к боли. Примечательно, что участок генома, содержащий FAAH-OUT, до этого считался «мусорным» — бесполезным, не несущим функций.

При этом у Джо есть еще несколько редких мутаций, связанных с заживлением ран и настроением. Например, изменения пути WNT, связанного с повышенной активностью гена WNT16, который отвечает за регенерациею костей. Также изменены два других ключевых гена: BDNF, который связан с регуляцией настроения, и ACKR3, который помогает регулировать уровень естественных опиоидов в организме.

Генетическое открытие прокладывает путь к разработке новых лекарств и способов лечения людей.