Генетическое наследие Великой Степи: раскрыты геномные особенности казахов

Исследователи Национальной лаборатории Назарбаевского университета создали первый крупномасштабный набор данных генотипирования здоровых жителей Казахстана. Это значительный вклад в глобальную популяционную геномику и биомедицинские исследования.

Работа, опубликованная в журнале Scientific Data, представляет анализ генетического разнообразия 224 участников, представляющих различные регионы Казахстана и племенные группы.

Карта генетического наследия Великой Степи

Несмотря на важность Центральной Азии, ее население слабо представлено в глобальных базах данных геномов. Чтобы восполнить этот пробел, команда Назарбаевского университета сгенерировала и проанализировала более 523 000 однонуклеотидных полиморфизмов.

Однонуклеотидные полиморфизмы — это различия в ДНК, которые происходят на уровне одного нуклеотида (базового компонента ДНК). В человеческом геноме существует миллионы таких различий, и каждое из них представляет собой замену одной азотистой базы на другую в определенной позиции в ДНК. Например, в одной точке генома у одного человека может быть аденин (A), а у другого — цитозин (C).

Эти различия могут оказывать влияние на различные аспекты здоровья, включая предрасположенность к заболеваниям, эффективность лечения или особенности метаболизма. В данном контексте, исследование однонуклеотидных полиморфизмов в популяции Казахстана помогает выявить генетические особенности, которые могут быть характерны для этой популяции

Этот набор данных раскрывает генетический профиль Казахстана как уникальный мост между Восточной и Западной Евразией.

«Мы стремились создать геномную основу для персонализированной медицины и популяционных исследований в Казахстане. Генетический ландшафт казахов отражает многовековое взаимодействие вдоль Шелкового пути», — пояснил профессор Улыкбек Каиров, руководитель проекта.

Биомедицинская значимость результатов

В ходе исследования было выявлено 74 варианта генов, специфичных для казахской популяции, с потенциальным биомедицинским значением, особенно в области метаболизма и реакции на лекарства.

Примечательные примеры:

• CYP4F2 (rs2108622) — вариант гена, влияющий на метаболизм антикоагулянтов (препараты против тромбов), таких как варфарин. Он встречается у казахов чаще, чем у жителей Восточной Азии или Европы, что указывает на необходимость индивидуального подбора дозировки для этой популяции.
• ADH7 (rs971074) — связан с метаболизмом алкоголя и риском рака верхних дыхательных путей. Этот вариант более распространен среди казахов и может быть связан с высокими показателями раковых заболеваний в стране.
• APOE (rs7412) и CETP (rs5880) — влияют на метаболизм липидов, что соответствует высокожировой диете кочевых казахских народов.
• RREB1 (rs9379084) — связан с регуляцией глюкозы и предрасположенностью к диабету 2 типа.

Исследование также показало низкий уровень инбридинга и низкую частоту гомозиготных аллелей, что подтверждает культурные обычаи, препятствующие бракам между родственниками.

Данные генотипирования находятся в открытом доступе в Европейском архиве вариаций (номер доступа PRJEB89820), а соответствующий код доступен на GitHub.