Впервые одобрена генная терапия для лечения наследственной глухоты
По данным NPR (National Public Radio) и журнала Nature, в Китае и США обсуждаются результаты первого в мире клинического применения генной терапии врожденной потери слуха. Исследования с участием китайских и американских ученых показали, что однократная генная терапия, доставляющая нужный ген с помощью вируса, может частично или даже полностью восстановить слух у людей с тяжелой врожденной глухотой.
Причина заболевания — мутации в гене OTOF, который отвечает за синтез белка отоферлина. Этот белок необходим волосковым клеткам внутреннего уха, чтобы преобразовывать звук в нервные импульсы.
Сама технология основана на однократной инъекции в ухо. В качестве «доставщика» используется аденоассоциированный вирус, который переносит рабочую копию гена в клетки пациента. Поскольку ген слишком велик для вирусного вектора, его разделяют на две части, которые затем собираются внутри клетки.
Клинические результаты
В ранних испытаниях, о которых сообщает Nature, участвовали 12 детей с полной врожденной глухотой. После терапии:
- у 9 участников слух значительно улучшился;
- 3 пациента приблизились к уровню нормального слуха;
- часть детей смогла отказаться от кохлеарных имплантов (электронных устройств, которые обходят поврежденные структуры внутреннего уха и напрямую передают звуковые сигналы в слуховой нерв)
В расширенном исследовании, включавшем 42 пациента (детей и взрослых с формой DFNB9), улучшение слуха наблюдалось примерно у 90% участников. В некоторых случаях эффект сохранялся более двух лет.
Исследователи отмечают быстрый ответ организма: первые признаки восстановления слуха фиксировались уже через несколько недель после введения препарата.
Что говорят ученые
Руководитель исследования Чжэн-И Чен из Массачусетской глазной и ушной клиники охарактеризовал результаты как прорыв:
«Результаты действительно впечатляют. Это действительно первый в своей области совершенно новый вариант лечения генетической потери слуха», — написал он в Nature.
Другие специалисты также подтверждают значимость работы. Лоуренс Люстиг из Колумбийского университета отмечает, что восстановление естественного слуха может существенно изменить подход к лечению подобных заболеваний.
Как работает терапия
Метод направлен на восполнение утраченного белка отоферлина. После доставки гена волосковые клетки внутреннего уха начинают снова передавать звуковые сигналы в мозг. Это фактически восстанавливает базовый механизм слуха.
Отдельно подчеркивается, что эффект сильнее у детей раннего возраста. Это связывают с большей пластичностью слуховой системы на ранних этапах развития.
Также исследователи рассматривают возможность адаптации подхода для других типов наследственной и приобретенной потери слуха, однако это значительно сложнее: в ряде случаев требуется восстановление погибших клеток, а не только замена одного гена. Параллельно аналогичные разработки ведут другие группы, включая китайских и американских ученых.
