Ученые научились лечить эпилепсию с помощью генной терапии

Прорыв в лечении тяжелых форм детской эпилепсии: результаты клинических испытаний фазы I/IIa подтвердили безопасность и эффективность первого в своем роде метода генной регуляции. Препарат не просто купирует приступы, а воздействует на саму причину заболевания — синдрома Драве. Исследование от ученых из Детской больницы Лури в Чикаго (США), опубликовано в New England Journal of Medicine.

Исправление «ошибки» в ДНК

Синдром Драве — это тяжелое генетическое заболевание, проявляющееся в младенчестве. У пациентов повреждена одна из двух копий гена SCN1A, отвечающего за натриевые каналы в мозге. Из-за этой мутации организм вырабатывает лишь половину необходимого количества белка, что приводит к неконтролируемым судорогам, задержкам в развитии, нарушениям моторики и речи.

Уникальность нового препарата заключается в том, что он не пытается «починить» сломанный ген. Вместо этого препарат заставляет вторую, здоровую копию гена работать вдвое активнее, полностью компенсируя дефицит белка. Лекарство вводится непосредственно в спинномозговую жидкость с помощью люмбальной пункции.

Цифры, внушающие надежду

В испытаниях принял участие 81 пациент в возрасте от 2 до 18 лет из США и Великобритании. Результаты оказались беспрецедентными для пациентов, которым не помогали обычные противосудорожные средства:

• У тех, кто получил 2–3 дозы препарата по 70 мг, количество моторных приступов снизилось на 85% через три месяца и на 73% через полгода.
• В ходе долгосрочного наблюдения (до 20 месяцев) снижение частоты приступов сохранялось на уровне от 58% до 90%.
• Спустя три года терапии у детей значительно улучшились навыки общения — как понимание речи, так и способность выражать свои мысли.

«Мы наблюдаем улучшение не только в контроле приступов, но и в когнитивных функциях. Это беспрецедентно», — подчеркивает руководитель исследования доктор Линда Локс.

Безопасность и побочные эффекты

Почти у всех участников наблюдались побочные эффекты, однако большинство из них были легкой или средней степени тяжести. Наиболее частыми жалобами стали постпункционный синдром (головные боли после введения препарата) и повышение уровня белка в спинномозговой жидкости. Последнее не привело к опасным осложнениям. Лишь одно серьезное нежелательное явление за все время тестов было признано напрямую связанным с лечением.

На данный момент уже запущена третья фаза испытаний — двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Оно должно окончательно подтвердить статус нового стандарта терапии. Если препарат пройдет проверку, он станет первым одобренным методом лечения, воздействующим на корень проблемы синдрома Драве, и подарит тысячам семей надежду на полноценную жизнь их детей.