Выделено 64 варианта генома человека
Международная исследовательская группа секвенировала 64 человеческих генома, характеризующих генетическое разнообразие человеческого вида.
Исследование опубликовано в журнале Science, коротко о нем рассказывает Science Daily.
В 2001 году Международный консорциум по секвенированию генома человека объявил о первом проекте по определению эталонной последовательности человеческого генома. Проект, получивший название «Геном человека», потребовал более 11 лет работы, и в нем были задействованы более 1000 ученых из 40 стран. Результат, однако, представлял собой некий общий образец, который не мог точно отразить глобальное генетическое разнообразие.
Теперь ученые из Европейской лаборатории молекулярной биологии в Гейдельберге, Дюссельдорфского университета им. Генриха Гейне, Лаборатории геномной медицины Джексона в Фармингтоне и Вашингтонского университета в Сиэтле представили новый, значительно более полный справочный набор данных.
Для этого потребовалось множество проектов по выявлению и каталогизированию генетических различий между индивидуумом и эталонным геномом. Современные технологии позволили обнаруживать и характеризовать достаточно крупные различия — так называемые структурные изменения, которые влияют на функцию генов больше, чем частные генетические различия.
Новый базовый набор данных отражает 64 секвенированных генома человека, представляющих 25 различных человеческих популяций со всего мира.
«Благодаря новым справочным данным генетические различия могут быть изучены с беспрецедентной точностью», — отметили исследователи. Распределение генетических вариантов может существенно различаться между группами населения в результате спонтанных и постоянно происходящих изменений генетического материала. Если такая мутация передается в течение многих поколений, она может стать генетическим вариантом, специфичным для этой популяции.
Новые данные обеспечивают важную основу для включения всего спектра генетических вариантов в так называемые полногеномные ассоциации. Цель состоит в том, чтобы оценить индивидуальный риск развития определенных заболеваний (в частности, онкологических) и понять основные молекулярные механизмы. Эта информация может быть использована для более целенаправленной терапии, а также в профилактической медицине.
Например, эффективность лекарств может отличаться при воздействии на разных людей в зависимости от их генома. Новые справочные данные теперь представляют полный спектр различных типов генетических вариантов. Таким образом, этот ресурс может способствовать разработке новых подходов в персонализированной медицине, где выбор терапии адаптирован к индивидуальному генетическому фону пациента.
Фото: Shutterstock