Найдена мутация, резко сокращающая потребность в сне
Большинству людей нужно около восьми часов сна каждую ночь, чтобы нормально функционировать, но редкая генетическая аномалия позволяет некоторым обходиться всего тремя часами. Ученые нашли, какая мутация сокращает потребность в сне без ущерба для качества жизни.
Изучение генетических изменений у людей, которые по природе своей спят от трех до шести часов каждую ночь без негативных последствий, может помочь в разработке методов лечения нарушений сна, объясняет нейробиолог и генетик Ин-Хуэй Фу из Калифорнийского университета в Сан-Франциско.
Пока мы спим, тело продолжает работать — очищается от токсинов и восстанавливает повреждения. «У этих людей все функции, которые наш организм выполняет во время сна, работают на более высоком уровне, чем у нас», — говорит исследовательница.
В 2000-х годах к Фу и ее коллегам обратились люди, которые спали до шести часов или меньше каждую ночь. Анализ геномов матери и дочери выявил редкую мутацию в гене, который помогает регулировать циркадные ритмы человека — внутренние часы, отвечающие за цикл сна и бодрствования. Исследователи предположили, что этот вариант способствовал их малой потребности во сне. Это открытие побудило других людей с похожими нарушениями сна обратиться в лабораторию для тестирования ДНК.
С тех пор набралось несколько сотен человек с укороченным от природы сном. Исследователи пока обнаружили пять мутаций в четырех генах, которые могут опосредовать эту особенность, хотя в разных семьях встречаются разные мутации.
Новое исследование, напечатанное в Proceedings of the National Academy of Sciences, рассказывает о мутации в гене SIK3, который кодирует фермент, активный, среди прочего, в пространстве между нейронами. Ранее японские ученые нашли другую мутацию в этом гене, вызывающую у мышей необычную сонливость.
Команда генетически модифицировала мышей, чтобы они несли новую мутацию, и их потребность в сне сократилась в среднем на 31 минуту. Также выяснилось, что мутантный фермент наиболее активен в синапсах мозга. Это говорит о том, что мутация может сокращать сон, поддерживая гомеостаз мозга — теория, согласно которой сон помогает «перезагружать» мозг, объясняет Фу.
Незначительное укорочение сна у мышей (обычно они спят около 12 часов в сутки) указывает на то, что мутация в SIK3 — не основная причина, заметил невролог Клиффорд Сапер из Гарвардской медицинской школы в Бостоне. Мутации в этом гене приводят к необычным режимам сна у мышей.
«Эта работа хорошо согласуется с известными данными о Sik3 и может помочь нам понять природу сонливости», — добавил он.
Изучение влияния генов и изменений в них на длительность сна и его качество продолжается. Ин-Хуэй Фу надеется, что обнаружение достаточного количества мутаций у естественно короткоспящих поможет исследователям лучше понять механизмы регуляции сна.
