Ученые заявили, что впервые в истории секвенирован весь геном человека
Ученые из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) заявили, что секвенировали последовательно весь геном человека, включая все сегменты, которые отсутствовали в эталонном геноме человека 2001 года и последней версии проекта 2013 года.
Исследование опубликовано на портале препринтов BioRxiv, коротко о нем рассказывает IFL Science.
Таким образом, раскрыты недостающие 8% ДНК человека и после проверки это будет первая полная последовательность генома человека.
Полный геном человека состоит из 3,055 млрд пар оснований — это 3,055 млрд отдельных букв, которые необходимо идентифицировать, поместить в нужную область, исключив перекрывающиеся участки, и собрать в одну очень-очень длинную строку.
Консорциум по секвенированию генома человека подошел к концу в 2001 году, когда ученые опубликовали свои первые проекты человеческого генома, на основе которых построена вся современная генетика. Последний вариант генома человека использовался в качестве эталона с 2013 года.
Но из-за непрактичных методов секвенирования в этих черновых вариантах не учитывались самые сложные области нашей ДНК. Эти последовательности очень часто повторяются и содержат много дублированных областей. Попытка собрать их в нужных местах — все равно что собирать пазл, в котором все части имеют одинаковую форму и цвет. Длинные пробелы и недопредставленность крупных повторяющихся последовательностей привели к тому, что 8% генетического материала были исключены. Ученым пришлось изобрести более точные методы секвенирования, чтобы полностью изучить геном.
Исследователи использовали два новых метода секвенирования: Oxford Nanopore и сверхдлинное секвенирование PacBio HiFi. Их совместное применение позволило, наконец, понять, что скрывается в таинственных 8%.
Консорциум T2T обнаружил 200 млн новых пар оснований в недостающем фрагменте генома. В нем было 2226 генов, 115 из которых, как предполагается, кодируют белок.
Важно отметить, что, хотя это, по-видимому, полный геном человека, около 0,3% могут быть ошибочными. Кроме того, это не полная карта всех хромосом человека. Клетки, использованные для получения эталонного генома T2T-CHM13, содержали 23 хромосомы, а не полные 46 хромосом, присущие большинству клеток человека. По этой причине Y-хромосома не была включена, и сейчас исследователи работают над секвенированием и добавлением оставшихся хромосом.
Фото: widdowquinn/Flickr
Ученые взвесили человеческую хромосому
Отменено важное ограничение на эксперименты с человеческими эмбрионами
