Новости

Ученые заявили, что впервые в истории секвенирован весь геном человека

 
Это эталонный геном HGSC. Каждое число представляет собой хромосому, а шрифт имеет кегль 4,5, то есть практически нечитаем без лупы

Ученые из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) заявили, что секвенировали последовательно весь геном человека, включая все сегменты, которые отсутствовали в эталонном геноме человека 2001 года и последней версии проекта 2013 года.

Исследование опубликовано на портале препринтов BioRxiv, коротко о нем рассказывает IFL Science.

Таким образом, раскрыты недостающие 8% ДНК человека и после проверки это будет первая полная последовательность генома человека.

Полный геном человека состоит из 3,055 млрд пар оснований — это 3,055 млрд отдельных букв, которые необходимо идентифицировать, поместить в нужную область, исключив перекрывающиеся участки, и собрать в одну очень-очень длинную строку.

Консорциум по секвенированию генома человека подошел к концу в 2001 году, когда ученые опубликовали свои первые проекты человеческого генома, на основе которых построена вся современная генетика. Последний вариант генома человека использовался в качестве эталона с 2013 года.

Но из-за непрактичных методов секвенирования в этих черновых вариантах не учитывались самые сложные области нашей ДНК. Эти последовательности очень часто повторяются и содержат много дублированных областей. Попытка собрать их в нужных местах — все равно что собирать пазл, в котором все части имеют одинаковую форму и цвет. Длинные пробелы и недопредставленность крупных повторяющихся последовательностей привели к тому, что 8% генетического материала были исключены. Ученым пришлось изобрести более точные методы секвенирования, чтобы полностью изучить геном.

Исследователи использовали два новых метода секвенирования: Oxford Nanopore и сверхдлинное секвенирование PacBio HiFi. Их совместное применение позволило, наконец, понять, что скрывается в таинственных 8%.

Консорциум T2T обнаружил 200 млн новых пар оснований в недостающем фрагменте генома. В нем было 2226 генов, 115 из которых, как предполагается, кодируют белок.

Важно отметить, что, хотя это, по-видимому, полный геном человека, около 0,3% могут быть ошибочными. Кроме того, это не полная карта всех хромосом человека. Клетки, использованные для получения эталонного генома T2T-CHM13, содержали 23 хромосомы, а не полные 46 хромосом, присущие большинству клеток человека. По этой причине Y-хромосома не была включена, и сейчас исследователи работают над секвенированием и добавлением оставшихся хромосом.

Фото: widdowquinn/Flickr

Ученые взвесили человеческую хромосому

Отменено важное ограничение на эксперименты с человеческими эмбрионами

Читайте также
Генетики создали эмбрион мыши с 4% человеческих клеток
Генетики создали эмбрион мыши с 4% человеческих клеток
Эта биотехнология может найти широкое применение в медицине.
Убийство горбатого кита акулой попало на видео
Убийство горбатого кита акулой попало на видео
Хищница действовала «стратегически».
10 растений из России, которые убивают природу Америки
10 растений из России, которые убивают природу Америки
Какие инвазивные растения, имеющие «русский след», ведут себя агрессивно в Новом Свете?