Расстройства аутистического спектра (сокращенно РАС) сегодня выявляют у каждого 54-го ребенка. И число таких людей растет с каждым годом, в связи с чем некоторые ученые заговорили о начале самой настоящей эпидемии. 

Что такое аутизм

— К году и восьми месяцам сын перестал произносить единственные свои три слога.  Ни травм, ни потрясений не было. Мы пошли к неврологу, но нам сказали, что ребенок просто накапливает словарный запас и поводов для беспокойства нет. На прогулке, стоило появиться второму ребенку, Лева начинал кричать и уводить меня. Дальше по нарастающей. В 2,8 поставили подозрение на РАС, — мама ребенка с РАС Юля Насибуллина.. 

Задержка речи или необычное использование слов, отсутствие зрительного контакта, ограниченность интересов, пищевая избирательность, склонность к стереотипным движениям и ритуалам (например, желанию следовать исключительно известными маршрутами)... Агрессия, негативные реакции на прикосновения и громкие звуки, безразличие к людям и утеря навыков — это лишь часть самых распространенных проявлений расстройства аутистического спектра. Особенно ярко этот контраст заметен к трем годам и на фоне поведения братьев и сестер. С первого взгляда послушный малыш, играющий сам с собой и не заинтересованный в социальной коммуникации — звонок не менее серьезный. Умственные способности ребенка при этом могут быть как снижены, так и сохранены. 

— Аутизм, или расстройство аутистического спектра, — это не болезнь в классическом понимании этого слова. Это не грипп, им нельзя заболеть, заболеть и выздороветь. Это нарушение развития. Ребенок уже рождается с проблемой. Но, несмотря на то что аутизм входит в международную классификацию болезней и имеет свой шифр, рассматривать слово «лечение» не очень правильно. Правильнее термин «медицинское сопровождение», — детский психиатр Максим Пискунов.

Причины аутизма

Однозначного ответа на вопрос о причинах РАС до сих по нет. Теория о том, что дети с аутизмом чаще рождаются в неблагоприятной социальной среде с треском провалилась. 

Другую версию выдвинул в середине прошлого века американский психиатр Бруно Беттельгейм, возложив весь груз ответственности на матерей, которые воспитывают своих детей без теплоты. 

— Теория Беттельгейма — речь о так называемой, «мертвой матери», «матери-холодильнике», которая по каким-то причинам эмпатично не относилась к ребенку, и у него сформировался аутизм. Научного подтверждения этой концепции нет, — детский психиатр Анна Портнова. 

Один из механизмов формирования расстройств аутического спектра связан с генетическими факторами. Около четверти случаев РАС объясняются мутациями определенных генов, которые, в частности, могут приводить к дисбалансу так называемого сигнального пути mTOR, то есть системы управления клетками, в том числе отвечать за пластичность синаптических связей в мозге, которые играют важную роль в обучении и формировании памяти, и запускать процесс аутофагии. 

Первые признаки аутизма проявляются к 1,5 годам, когда происходит абсорбция  функционально менее значимых связей, синапсов головного мозга.

Среди возможных причин РАС ученые называют и несколько факторов неблагоприятного течения беременности:

• прием антибиотиков;
• бактериальные и вирусные инфекции;
• генетические мутации;
• аутоиммунные заболевания;
• нездоровый микробиом.

Поиск лекарства

Для изучения механизмов, приводящих к РАС и поиска лекарственных средств, используют животных, в частности мышей. Задача — найти средство для подавления активности mTOR, чтобы разорвать ненужные синапсы. И некоторые вещества уже известны ученым. Например, куркумин и рапамицин, используемый в трансплантологии для предотвращения отторжения органов. Опыты на мышах эффективность доказали, но после клинических исследований, терапия людей положительных результатов не дала. Объяснение — люди живут дольше и причины аутизма разнятся. Именно поэтому в названии диагноза и есть слово «спектр». Как у цветов спектра нет четких границ, так нет их и между нормой и крайней степенью спектра в смысле аутизма. 

— Поиск терапии для всего спектра, скорее всего, никогда не увенчается успехом. Необходимо разбивать его на подтипы, хотя бы диагностировать предварительно у детей наличие гиперактивированного mTOR, включать их в данные исследования, искать общие патогенетические механизмы, а далее для каждого подтипа подбирать отдельную терапию, — Екатерина Трифонова.

Сопутствующие РАС проблемы 

Кроме наблюдения у психиатра, в процесс поведенческих исследований вовлекаются врачи самых разных специальностей, что позволяет вовремя заметить другие проблемы здоровья, которые могут усугубить асоциальное поведение. Например, повышенное внутричерепное давление, рези в животе, эпилепсия, даже больные зубы. Объяснить свое состояние дети с РАС часто не могут. 

— Это очень печальная история, когда выставлен диагноз аутизм и работают как с ребенком с РАС, а потом оказывается, что он просто ничего не слышал, — психиатр Наталья Устинова.

При этом ребенок может различать аудиторные паттерны, например, узнавать мелодию не короче 20 секунд, но слышать ее искаженно. С распознаванием речи еще сложнее.

— Фонемы речи очень короткие, отличие, например, «ба» от «па» — это миллисекунды. И чтобы ребенок дифференцировал фонемы речи, они должны доходить от уха до мозга, быстро и одновременно. Аудиторный — ключевой из дефицитов, когда он компенсируется и ребенок начинает понимать речь, меняется и поведение, и контент, при котором он начинает объяснять, что ему не нравится и почему.  Диагноз РАС — это красный флаг, который говорит родителям: надо заниматься. И чем раньше, тем лучше, — врач-психиатр, врач-невролог Игорь Ефимов. 

Вылечить аутизм пока нельзя, но можно существенно улучшить качество жизни людей с РАС и их близких. В частности, развивать необходимые навыки для более успешной социализации. И первый шаг к этому — вовремя распознать и принять проблему.

Диагностика РАС

Первая проверка проводится в годовалом возрасте. Это простой тест из 20 вопросов для родителей. Время прохождения — всего пара минут.

Один из лучших методов диагностики сегодня — Эйдос. Это оценка социального взаимодействия, вербальной и невербальной коммуникации, уровня развитости речи, использования жестов и мимики, необычного или стереотипного поведения, способности к воображаемым играм и взаимодействиям. Проводит его психолог-педагог.

Эйдос включает в себя несколько модулей, в зависимости от возраста и уровня развития. Первый — для проверки реакций и взаимодействий малышей от года: откликается ли он на имя, смотрит ли туда, куда направлен взгляд взрослого, есть ли у него указательный жест, как реагирует на игрушки и телесные контакт. Для детей постарше добавляются важные критерии — уровень речевого общения и способность фантазировать. 

Помощь ребенку с аутизмом  

Практическая помощь — развитие недостающих психических функций, гашение нежелательных форм поведения, таких как стереотипия и агрессия, а также позитивное подкрепление — поощрения за хорошее поведение и игнорирование плохого. Один из действенных методов терапии людей с аутизмом — прикладной поведенческий анализ, цель которого — улучшение социально значимого поведения. Он включает в себя наблюдение за ребенком и разговоры с родителями. Сбор данных может длиться не один день, а после разрабатывается индивидуальная программа работы. Иногда от элементарных вещей, таких как чистить зубы. Каждый навык развивается в цепочку последовательных простых действий, каждое из которых отрабатывается и закрепляется поощрением.

— Это четко проработанная методология работы с мотивацией. Сначала конфета или игрушка, потом предложение покататься, побегать, порисовать, а затем социальная словесная похвала и прореживание режима поощрения с увеличением поставленных задач. Подспорье — сбор жетонов за хорошее выполнение, собрав нужное количество которых, ребенок получает желаемое, — аналитик поведения, супервизор Екатерина Жесткова. 

Собственно, «жетоны» есть в жизни каждого — отметки в школе, зарплата, премии, даже вкусный ужин мужу в награду за красивое платье.

Любая коммуникация, полезна, она снижает уровень проблемного поведения. В контексте прикладного анализа изначально начали использоваться карточки ПЭК — альтернативной системы коммуникации для неговорящих детей с аутизмом, когда с помощью изображений они могут сообщить, что хотят. 

Второй метод — Флортайм, игровой, в дословном переводе — «время, проведенное на полу», помогает создать сенсорную коммуникацию и наладить эмоциональный контакт между взрослым и ребенком. 

— Флортайм формирует у ребенка теплые, правильные взаимоотношения с социумом, учит его выражать свои мысли, идеи, потребности, уметь проводить более сложную коммуникацию, общаться и принимать информацию от другого человека и в итоге становится ближе к родным, близким, да и вообще людям. Сенсорная интеграция — комплексный метод. Мы учим ребенка правильно воспринимать мир, окружающую среду, включая различные его стимулы. Это и визуальный ряд, и аудиальный ряд, и баланс, и осязание, и тактильное ощущение. Это помогает в том числе и преодолеть свойственную аутистам неуклюжесть и проблемы пищевого поведения, — психолог-педагог, детский нейропсихолог Анна Цымбалова.

Метод третий — это Денверская модель раннего вмешательства. Программа для самых маленьких детей с аутичными чертами, когда сам диагноз аутизм еще невозможно поставить. 

— В Денверской модели предусмотрен такой инструмент, как куррикулум — это несколько списков навыков в области коммуникации, познания, имитации, социального взаимодействия, крупной и мелкой моторики, игр и самообслуживания, начиная с возраста 6-9 месяцев и до 4 лет. Один из примеров — указательный жест. Ребенок следит за жестом родителя и обращает взгляд на предмет, затем тянется к нему ручкой, а потом должен сам указать на него. И так расписаны все навыки, — директор Санкт-Петербургского института раннего вмешательства Лариса Самарина.

Каждые 12 недель специалист проводит оценку усвоенных навыков и пишет новую программу, дополняя ее 2-3 недостающими из разных направлений, разбивая каждый навык на шесть шагов. 

Всего в денверской модели 4 уровня, последний рассчитан на детей от 3 до 4 лет, когда в играх формируются уже сложные социальные и когнитивные навыки. Например, навык притворства, вживание в роль другого человека. Жизненно важный для понимания других людей и общения со сверстниками. 

Где должен учиться ребенок с РАС

Согласно законам РФ, образование инклюзивно. Поэтому, желательно обучение ребенка не в специализированном коррекционном классе, а в социуме с нейротипичным сверстникам.

— Аутизм — нарушение, которое сокращает социальный опыт. Не потому, что они не хотят этого делать, а потому что они не умеют. И этому нельзя потворствовать. Чтобы научить жить, среда должна быть разнообразной и естественной. Аутисту у аутиста научиться нечему. Для него лучше обычный класс, где 25 учеников — это 25 бесплатных его учителей. Самые тепличные коррекционные условия этого дать не могут, — президент Центра проблем аутизма Екатерина Мень. 

Правда, зачастую школа не готова к работе с особенными детьми, имеющими разные ограничения по здоровью. Быть постоянно во всеоружии, чтобы моментально создать благоприятную среду для любого ребенка — невозможно. Но методисты решение нашли — в виде так называемой ресурсной зоны, которая по-хорошему должна быть в любой школе. Обратившись туда, педагоги получают необходимую для обучения ребенка с конкретной особенностью помощь.

— Ресурсная зона — это и класс, и кадры, и тьюторская служба с набором различной дидактики. Кому-то нужно средство альтернативной коммуникации, другому — отдельный поведенческий тренинг, третьему — стимульные материалы, четвертому — способы тестирования индивидуальных потребностей. Ресурсы — это в том числе и сенсорный угол, в котором ребенок может упасть в шариковый бассейн, накрыться чем-то или просто уединиться. Специалист же должен уметь разобраться в ситуации, триггером которой может послужить просто бьющий в глаза солнечный свет или сквозняк из форточки, — президент Центра проблем аутизма Екатерина Мень. 

В арсенале и совместная разработка российских инженеров и нейрофизиологов — браслет для измерения пульса, электродермальной активности и оценки уровеня стресса ребенка. 

— Дети с аутизмом не всегда могут рассказать родителям или специалистам о том, как они себя чувствуют. Плюс они не всегда могут правильно идентифицировать свои эмоции, и это все приводит к тому, что в какой-то момент у ребенка может произойти истерика. Прибор помогает родителям и специалистам заранее отслеживать нарастание уровня стресса у ребенка, — генеральный директор компании-разработчика устройства для мониторинга стрессовых состояний Анна Котлова.

С помощью устройства можно отслеживать реакции на предложенный вид деятельности и уровень усталости и сделать перерыв.  А еще понимать, когда ребенок начинает манипулировать, проявляя внутреннюю агрессию.

Еще одна проблема детей с РАС — быстрая утомляемость и выключение из процесса обучения. Но и для этого существуют свои методики. Одна из них — переключение с интеллектуальной деятельности на сенсорную. 

— Тело сконцентрировано не на интеллектуальных процессах, а на ощущениях. Возьмите свою ладонь и начните водить пальцем — нарисуйте солнце, его лучики, облачко и капли дождя… в этот момент произойдет перезагрузка мозга, голова отдохнет, эмоциональная концентрация снизится, ребенок восстановится прямо на уроке и вернется в образовательному процессу, — основатель школы для детей с ограниченными возможностями, мама ребенка с РАС, Елена Жукова.

Стигмы

Люди с РАС особенно уязвимы, у многих есть боязнь большого скопления людей и громких звуков. У других отсутствует интерес к сверстникам. У третьих выражена дискалькулия — неспособность к изучению арифметики. Но, среди них и много по-настоящему талантливых людей, просто ощущающих мир несколько иначе. Важно раскрыть этот потенциал, который может быть очень глубоко спрятан.

— Большой процент аутистов имеет сниженный интеллект, но около 10% из них обладают суперспособностями разного рода. Для примера: среди общей популяции талантами наделен лишь 1 из 10 000 людей. Способности самые разные: к очень четкому запоминанию деталей рисования или феноменальной памяти на даты. Достаточно много аутистов с абсолютным слухом и исполнительскими музыкальными способностями, — научный сотрудник Федерального исследовательского центра Институт цитологии и генетики, к.б.н. Екатерина Трифонова.  

На этих талантах, том, что особенно хорошо получается у ребенка, и нужно делать акцент, поощрять, закреплять и развивать. Это реальный шанс социализации, самореализации и обретения профессии в будущем.

Отпустить в жизнь

— В 13 лет сын на семейном празднике Нового года пожелал вслух в присутствии всех, сказал: «Мама, желаю тебе меня отпустить. Хочу сам ездить на метро». Мне казалось, что давно отпустила, он самостоятельный, уже многое умеет, делает и знает. Говорю: «Хорошо, ты будешь ехать на метро, а я буду за тобой в этом же вагоне, на том же эскалаторе, для того чтобы убедиться, что тебя не потеряю и ты сам можешь». Он справился, и сказал, что на следующий день поедет сам, — основатель школы для детей с ограниченными возможностями Елена Жукова.

Решиться в первый раз отпустить подростка с аутизмом самостоятельно дойти или даже доехать до школы, кружка или спортивной секции — для родителей не просто, но с такой проверкой мягкого сопровождения вполне реально. Главное отработать навыки и убедиться, что тот готов к самостоятельному передвижению. Один из способов — воспользоваться виртуальной реальностью, с помощью которой навыки оттачиваются без реальной угрозы для здоровья и жизни. Причем в самых разных ситуациях, от перехода дороги и отсутствия места в транспорте до возгорания электробуса.

Накопив опыт и отработав навыки, многие молодые люди с ментальными особенностями находят свое место в социуме, даже работают в людных местах, например, кондитером, художником, оформителем интерьеров, бариста… Пока человек с РАС действует по определенной схеме, он отлично со всем справляется, но новая ситуация почти наверняка поставит его в тупик. Тем не менее еще в начале нашего века считалось, что лишь 20%  людей с аутизмом могут найти себе работу, а сегодня трудоустроены уже больше половины. 

В статье использованы материалы телеканала «Наука»