ДНК полинезийцев раскрыла историю древних путешествий по Тихому океану
На протяжении веков полинезийские мореплаватели пересекали тысячи километров открытого океана. Руководствуясь лишь звездами, течениями, поведением птиц и формой облаков, они заселяли разбросанные по Тихому океану острова. Новое исследование ученых из Калифорнийского университета в Сан-Диего, опубликованное в Science, доказало: история этих грандиозных путешествий навечно отпечаталась в ДНК современных жителей Полинезии.
Ученые расшифровали и проанализировали полногеномные последовательности 1050 человек со всего региона. Результаты исследования предоставили неоспоримые генетические доказательства высочайшего мастерства древних мореходов. Кроме того, авторы выяснили, что миграции прошлого напрямую объясняют, почему определенные опасные мутации встречаются у современных островитян пугающе часто.
Эффект матрешки: как формировался генофонд
Когда полинезийцы покидали обжитые острова ради открытия новых земель, каждая группа первопроходцев увозила с собой лишь малую часть генофонда. Авторы работы сравнили этот процесс с русской матрешкой: самое первое и крупное население обладало максимальным генетическим разнообразием, а каждая последующая группа колонизаторов увозила с собой все более узкий и концентрированный набор генов.
Этот феномен в генетике называют «эффектом основателя». В Полинезии он накладывался на «эффект бутылочного горлышка» — периоды, когда эпидемии или катаклизмы резко сокращали численность выживших. В итоге освоение океана сформировало один из самых мощных кумулятивных эффектов основателя в истории человечества.
Генетический анализ показал, что жители Гавайев и острова Пасхи (Рапануи) — двух самых удаленных точек региона — оказались ближайшими генетическими родственниками. Их общие корни уходят к предкам с острова Мангарева.
Болезни изоляции
Концентрация редких генов в изолированных популяциях таит в себе серьезную медицинскую угрозу. Ученые обнаружили три опасных генетических варианта, вызывающих тяжелые заболевания. Один из них — мутация в гене FAN1, приводящая к кариомегалическому интерстициальному нефриту (редкой патологии, вызывающей отказ почек), — был обнаружен более чем у 11% участников исследования из Французской Полинезии.
При этом мутация полностью отсутствовала в gnomAD — крупнейшей международной базе данных, содержащей геномы более 800 тысяч человек со всего мира. Это наглядно демонстрирует, как критически важные для медицины мутации могут оставаться «невидимками» для мировой науки, поскольку современная геномика построена преимущественно на данных людей европейского происхождения.
Полученные данные помогут врачам отойти от неэффективного обобщения всех «жителей тихоокеанских островов» в одну группу и разработать точечные методы диагностики рака и генетических недугов для каждого конкретного этноса.
