Впервые удалось отредактировать ген, который может быть связан с аутизмом

Китайские ученые впервые смогли отредактировать ген MEF2C у живого существа — подопытных мышей. После эксперимента работа мозга у них приблизилась к типичной, а вызванные сбоем поведенческие отклонения были обращены вспять. Об этом сообщает РБК со ссылкой на китайские СМИ.

Расстройства аутистического спектра — это не болезнь, им нельзя заразиться. Фактически, это сбой в развитии организма, с которым человек уже рождается. По данным фонда «Обнаженные сердца», в России, как и в мире в целом, с РАС рождаются около 1% детей. По сведениям Росстата, сейчас в стране около 31 млн детей — значит, расстройства имеются по крайней мере у 300 тысяч. При этом диагностика РАС неполная и неточная, и данные о распространенности этого заболевания занижены. 

Кроме того, точно неизвестен механизм появления РАС. По одной из теорий, состояние связано с геном MEF2C — считается, что ситуацией вокруг него вызваны нарушения развития, проблемы с речью, повторяющееся поведение и эпилепсию. 

Сейчас исследователи из Шанхая разработали систему AeCBE для редактирования генома. Для эксперимента была специально выведена популяция подопытных зверьков с таким же генетическим сбоем, какой фиксируется у людей с РАС. AeCBE подразумевает инъекцию препарата прямо в мозг мыши. Поэтому пришлось также разработать способ взаимодействия с гематоэнцефалическим барьером — группой клеток, регулирующих поступление чужеродных молекул в мозг.

Изучив клетки мозга мышей после инъекции, исследователи обнаружили, что препарат позволил «выполнить ремонт» по всему мозгу с точностью около 20%. Этого оказалось достаточно, чтобы повысить уровень белка MEF2C.

В результате лечения у мышей сократились эпизоды нетипичного поведения, которые традиционно связывают с аутизмом. И по данным китайских ученых, это первое эффективное лечение мышей с мутациями, связанными с РАС. Они считают, что новый метод лечения может оказаться эффективен не только для пациентов с РАС, но и для пациентов с другими генетическими нарушениями нервного развития.