Генетика европейцев: от кого у нас белая кожа, склонность к диабету, высокий рост и мощная «дыхалка»
Ученые из Университета Копенгагена (Дания) представили большое генетическое исследование древних и современных жителей Европы, показывающее, какие наши черты от каких предков нам достались и как менялись в течение последних 11 000 лет. Работа вышла в Nature.
Авторы проанализировали 1664 генома древних людей, живших на территории континента 11 000-1000 лет назад, и более 400 000 современных, данные о которых содержатся в Британском биобанке, более 24 500 человек при этом — не коренные британцы, происходят из 126 разных стран.
Три волны миграции
История заселения Европы насчитывает несколько мощных волн миграции. Примерно 45 000 лет назад сюда пришли Homo sapiens, люди современного типа, вытеснив живших тут неандертальцев. Последние оставили в наших генах свой след, но в этом исследовании он не рассматривается.
Европейские охотники-собиратели здесь делятся на «западных», «восточных», границу между ними проводят примерно между Балтийским и Черным морем, и «кавказских». Затем, примерно 9000 лет назад, в Европу хлынул поток земледельцев с Анатолийского полуострова, подвинув активно расселившись по территории «западных» охотников-собирателей, но почти не тронув «восточных». А примерно 5000 лет назад континент целиком заполонили орды кочевников-скотоводов «степного» генетического типа, которые оставили особенно заметный след в генах людей севера Европы. Генетическое наследие всех этих предков перемешано в европейцах в весьма сложный коктейль. После в истории континента тоже были «переселения народов», но они остались за скобками исследования.
Авторы пытаются определить, какие признаки, существующие у современных европейцев, достались от каких предков, и какие — выкристаллизовались в результате естественного отбора, адаптации к новой среде и образу жизни.
По сути, это попытка проследить эволюцию человека за очень короткий промежуток времени, сделать подобное очень сложно, многие ученые считают, что почти невозможно. Но в данном случае помог искусственный интеллект и его умение классифицировать огромные массивы данных.
С помощью классификации больших данных современная генетика уже выявила многочисленные связи между вариантами различных генов и внешними признаками у людей. Речь идет о росте, цвете кожи, предрасположенности, например, к болезни Альцгеймера, аутизму, сахарному диабету, аутоиммунным заболеваниям, депрессиям и даже — об объеме выдоха, склонности к раздражительности, тревожности или чувству вины. Так что анализ древних геномов может дать неплохой список признаков древних людей.
Ожирение — привет из палеолита
От охотников-собирателей современным европейцам достались, в частности, гены, связанные с метаболизмом: усвоением соли, жиров, жирных кислот, холестерина, глюкозы. Однако то, что было жизненно-необходимо первобытным людям, с современными жителями играет злую шутку: в нынешних условиях почти неограниченного доступа к жирному и сладкому все эти гены связаны с ожирением, повышенным холестерином, артериальным давлением и сахарным диабетом II типа.
Самые сильные изменения в геноме европейцев за рассматриваемый период связаны с возможностью переваривать молоко. Большинство млекопитающих не могут этого делать во взрослом возрасте, но с развитием скотоводства у многих людей такая возможность появилась в результате естественного отбора. Считалось, что гены любви к молоку в Европу принесли «степняки»-скотоводы примерно 5000 лет назад. Однако новое исследование показывает, что эти варианты генов стали появляться на 1000 лет раньше — особенно у земледельцев юго-восточной Европы и Кавказа. По всей вероятности, эти люди тоже выращивали домашний скот, хоть и не в таких огромных количествах, как позже.
Примерно 12 000 лет назад в Европе стала повышаться частота аллеля гена, который регулирует расход энергии, но способствует метаболическим заболеваниям. По всей вероятности, это древняя адаптация к голоду.
Земледельцы принесли в Европу сразу несколько вариантов генов, связанных с усвоением растительных жиров и сахаров, а также улучшением «кишечного» иммунитета. Однако и у этого были побочные эффекты — повышенная склонность к воспалительным заболеваниям кишечника, в частности, к болезни Крона.
Мощный иммунитет обернулся против нас
Также от анатолийских земледельцев европейцам досталось немало генов, отвечающих за крепкий иммунитет и устойчивость к инфекционным болезням. Этому способствовало изменение образа жизни: раньше небольшие группы охотников-собирателей жили довольно разобщенно, деревни же земледельцев стали несравнимо более скученными.
В этом контексте интересен один ген, который отвечает за снижение риска кишечных инфекций, но увеличивает риск ветряной оспы. Он начал активно распространяться по Европе 8000 лет назад. Видимо, эволюции пришлось «выбирать», какая из болезней принесет меньше потерь.
Около 8000 лет назад на континенте стал распространяться ген, связанный с защитой от инфекций мочевыводящих путей, но и с более высоким риском заражения гельминтами. Еще один вариант гена, связанный с большей защитой от ЗППП, стал активно распространяться по Европе 4000 лет назад, а особенно сильно — 1000 лет назад, в Средневековье. Кажется, мы узнали что-то об образе жизни лихих скотоводов-степняков, заселивших Европу 5000 лет назад... Проблема в том, что этот ген также связан с высоким риском псориаза.
Также занятный ген, распространившийся около 8000 лет назад, защищает от астмы, но способствует сильному зуду при укусе насекомых. Эволюционный выбор в его пользу в данном случае довольно очевиден, но теперь, когда вас изводит укус комара, можете сказать спасибо древним предкам, которым надо было не задохнуться в плотно населенных деревнях.
Было выделенно также несколько вариантов генов, часто встречающихся в Европе, но гораздо реже в Африке или Восточной Азии, связанных с защитой от эпидемического паротита. Но эти же гены связаны с проблемами развития мозга, в частности с аутизмом, и повышенным риском храпа.
Вся эта мощная иммунная защита спасала европейцев на протяжении тысячелетий, но сегодня, в условиях небывалой в истории чистоты, гигиены, уровня медицины, оборачивается вредными побочными эффектами. Иммунной системе, оснащенной таким арсеналом, больше особенно не с чем бороться. И она оборачивается против своего же организма — во много раз увеличивая рост аутоиммунных заболеваний.
Кожа цвета слоновой кости
Яркая особенность жителей Европы — самая светлая в мире кожа. Эта адаптация связана с уменьшением количества света, которое люди стали получать, переселившись на север. Из-за «слабого» солнца столь сильная защита, которую дает темная кожа, больше не была нужна, а светлая кожа помогает усваивать витамин D.
Авторы исследования выяснили, что гены, отвечающие за светлую кожу стали появляться в Европе 13 000 лет назад у охотников-собирателей. Однако по большей части древние люди континента были темнокожими. Самый мощный поток «светлокожести» пришел вместе с анатолийскими земледельцами и немного — со степняками. На протяжении тысячелетий «посветление» неуклонно росло и вышло на плато лишь 2000 лет назад. То есть сегодняшнего уровня белокожести европейцы достигли только ко временам Римской империи.
Неприятный побочный эффект быть «аристократического» цвета слоновой кости — огромный риск рака кожи.
А что же волосы? Согласно генетическим исследованиям, неолитические фермеры и степняки имели скорее светлые и светло-каштановые волосы, охотники-собиратели Европы — чаще темно-каштановые, охотники-собиратели Кавказа — скорее черные.
Мощь, рост, «дыхалка» и тревожность
А вот от степных предков-кочевников европейцам достался довольно высокий рост, большая масса тела, и большой объем форсированного выдоха — то есть неплохая «дыхалка». Фермерский генетический компонент эпохи неолита получил самые высокие оценки по тревожности, чувству вины и раздражительности. У европейских охотников-собирателей был довольно высокий процент генов, связанных с болезнью Альцгеймера, принесенных, по-видимому, еще из Африки. Однако у степняков он оказался существенно меньше, они «разбавили» местную популяцию здоровыми вариантами.
Таким образом, авторы делают вывод, что то, как выглядят и чем чаще болеют современные европейцы, зависит как от наследственности, полученной от разных предков, так и от постепенной адаптации к условиям образа жизни и окружающей среды. Дальнейшее распутывание этого генетического клубка — дело будущих исследований.
