Исследование человеческого разнообразия выявило миллионы неизвестных генетических вариантов

Анализ до 245 000 геномов, собранных в рамках программы США «Все мы», выявил более 275 миллионов новых генетических маркеров, почти 150 из которых могут способствовать развитию диабета II типа. Результаты были опубликованы в нескольких статьях в журналах Nature, Communications Biology и Nature Medicine, сообщает пресс-служба издательства.

«Это набор данных, который будет полезен исследователям-генетикам», — говорит Майкл Иноуе, специалист по компьютерной геномике из Кембриджского университета.

78% людей, до этого участвовавших в большинстве крупномасштабных геномных исследований болезней, были европейского происхождения. Программа «Все мы» планирует к концу 2026 года собрать в Соединенных Штатах подробные профили состояния здоровья миллиона человек . Уже опубликовано около 250 000 геномов, 46% участников — представители расовых и этнических меньшинств. Для сравнения, крупнейший в мире набор полногеномных данных, Британский биобанк, на данный момент опубликовал около полумиллиона геномов, около 88% из которых принадлежат белым людям.

Данные уже использовались в исследованиях. Например, диабет II типа может быть вызван множеством различных биологических механизмов, в которых участвуют различные гены. Ученые проанализировали генетическую информацию более чем 2,5 миллиона человек из нескольких баз данных; почти 40% данных поступило от лиц неевропейского происхождения. Команда обнаружила 611 генетических маркеров, которые могут способствовать развитию и прогрессированию заболевания, о 145 из которых ранее никогда не сообщалось.