Генетика: люди и другие животные — сколько на самом деле у нас свободы воли?

Генетические исследования всегда актуальны и интересны. Ко Дню российской науки наша редакция попросила ведущих ученых страны рассказать, чем живет их область научных интересов сегодня.
Shutterstock

Современные генетические исследования одновременно прокладывают дорогу в будущее, открывая путь к лечению заболеваний, получению совершенно новых организмов, и рассказывают о прошлом: как формировались народы, почему мы делаем тот или иной выбор и... каким чудом мы вообще выжили.

Александр Апт
доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией иммуногенетики ЦНИИ Туберкулеза

В ушедшем году, как и в начале наступившего, мне хотелось бы отметить не одну работу, а целый тренд, много интересных исследований по палеогенетике человека и гоминид. 

Это, например, работы по восстановлению состава семьи неандертальцев; о генетической истории европейцев, японцев, коренных народов Северной Америки, древних жителей Алтая; «бутылочное горлышко», когда человечество чуть не вымерло; исследования о том, как влияют на здоровье современных людей гены, унаследованные у от разных древних популяций, и многое другое. (Например, у «Науки» был материал о том, как неандертальцы повлияли на циркадные ритмы человека — прим.Ред).

Все это — целая серия разных людей, разных работ. При этом исследование палеогенетики человека и гоминид происходит при теснейшем участии российских ученых — в частности, большую известность получила расшифровка генома женщины из Денисовой пещеры на Алтае по украшению, которое та носила, а также совсем недавние исследования, опубликованные в виде целой серии статей в Nature, где, в частности, рассматривается возможная связь генетической предрасположенностью к рассеянному склерозу у современного населения Северной Европы с наследованием вариантов генов, которые в древности помогали основателям соответствующих популяций бороться с инфекциями, которые 5-7 тысяч лет назад поражали недавно одомашненных ими лошадей. 

Елена Брызгалина
кандидат философских наук, заведующий кафедрой философии образования философского факультета МГУ имени М.В.Ломоносова, руководитель магистерской программы «Биоэтика», член комиссии по биоэтике МГУ, Член этического комитета НТУ «Сириус»

Сфера моего научного интереса — этическое регулирование высокорискованных научно-технологических направлений в области биомедицины, искусственного интеллекта. Среди важных исследований в области генетики я бы отметила, например то, что летом 2023 года были опубликованы данные о полной расшифровке структуры Y хромосомы группой ученых из разных стран. Открытие значимо для понимания путей эволюции вида Homo sapiens, изучения разнообразия Y хромосомы, выявления ранее неизвестных генов, потенциально важно для раскрытия природы ряда заболеваний.

Также среди очень интересных, на мой взгляд, — результаты проекта «Генетическая история древнего населения Русской равнины», реализованного университетом «Сириус», Институтом археологии РАН, ФИЦ «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН и МГУ им М.В.Ломоносова. Исследование касалось изучения генетических данных, свидетельствующих о путях исторических миграций, о происхождении и распространении заболеваний в историческом прошлом, о биологическом родстве значимых исторических фигур.

Вячеслав Дубынин
нейробиолог, доктор биологических наук, профессор кафедры физиологии человека и животных биологического факультета МГУ

Совсем недавно мне в PLOS One попалась интересная статья, она как раз говорит о том, насколько много может современная наука. О том, как, собственно, гены определяют наше поведение. В статье речь идет о вегетарианстве. И там есть два очень характерных момента.

С одной стороны, как показывают авторы, вегетарианские предпочтения связаны с особенностями деятельности вкусовой системы. То есть людям, которые предпочли не есть мясо,  часто просто не очень нравятся насыщенные животные жиры.

Второй момент, который выявляет генетический анализ — это то, что у вегетарианцев по-иному организован липидный обмен, от этого в мембраны нервных клеток несколько по-другому встраиваются насыщенные липиды, и от этого могут возникать, например, тревожно-депрессивные состояния.

Это крайне интересно с той точки зрения, как вообще наши чрезвычайно тонкие движения души, психологический, казалось бы, выбор и свобода воли часто зависят от реальной физиологии.

Причем эта физиология — от уровня генов до уровня работы мозга, и дальше — до самых тонких поведенческих проявлений. Мне кажется, что такая тенденция в науке очень характерна для настоящего момента. А для того, чтобы получить такие данные, нужен полный геномный анализ, причем тотальный и на тысячах людей. И это стало доступно только в самое последнее время, позволяет по-новому взглянуть на особенности как заболеваний, так и психической деятельности в норме.

Сергей Киселев
профессор, доктор биологических наук, научный руководитель отдела эпигенетики, главный научный сотрудник Института общей генетики имени Вавилова РАН

Среди важных недавних исследований я бы выделил ставшую известной работу о «бутылочном горлышке» человечества. Порядка 900 тысяч лет назад предки человека чуть не вымерли, и это продолжалось примерно столетие: на планете наших предшественников было всего от 1000 до 10 000. Выжить удалось, по всей видимости, благодаря активному использованию орудий труда и сложному мышлению, хотя это еще и не был Homo sapiens — мы говорим об истории человечества «до-человека». Здесь уместно вспомнить о том, насколько сложно было нашим предкам адаптироваться и выживать, насколько это был долгий и рискованный процесс, но именно благодаря этому, впечатляющей эволюции, мы как вид сейчас живем.

Еще одно важнейшее событие, по моему мнению: открытие системы схожей с системой CRISPR, у эукариот. CRISPR — система, первоначально обнаруженная у бактерий, помогающая «разрезать» генетические последовательности. Сейчас она активно используется в генной инженерии. За ее открытие в 2020 году присудили Нобелевскую премию. Но бактерии отличаются от нас: они относятся к прокариотам, а люди и огромная часть живых организмов на Земле, — к эукариотам. Так что обнаружение сходной системы — очень значимое научное открытие, оно заложит новую технологическую основу в геномном редактировании, которая может оказаться лучше и точнее для нас, чем CRISPR.

Петр Сергиев
доктор химических наук, чл-корр. РАН

Самое значимое событие последнего года, на мой взгляд, — публикация серии статей консорциума Zoonomia в журнале Science. В результате работы этого проекта были определены последовательности геномов 240 млекопитающих и проведен анализ этих данных. Авторы — крупный консорциум нескольких американских и европейских университетов и институтов. 

Эта работа позволит понять, какими участками генома определяются признаки млекопитающих. Например, что общего в геномах летучих мышей, но чего нет при этом у других млекопитающих. Это позволит, в перспективе создавать животных с нужными свойствами. Я думаю, основной прорыв и следующих лет будет касаться понимания механизмов регуляции генов и инженерии организмов в результате направленного дизайна.