Расшифрован геном человека
Полная расшифровка генома человека. Изучение генома древних людей, в т.ч. неандертальцев.
«В последнее время было несколько замечательных публикаций. На мой взгляд, совершенно заслуженная Нобелевская премия по медицине вручена Сванте Паабо. Швед, который делал палеогеномику рода homo, все связанное со скрещиванием денисовцев, неандертальцев, Homo sapiens, и со всей этой эволюцией человека — это высший класс! (Читайте также: За что в этом году присудили Нобелевскую премию по медицине и физиологии).
Выделяется также недавняя работа — она вышла не так высоко по рейтингу журнала, хотя журнал достойный — PLOS Genetics. Это работа о том, что в геномах папуасов, населяющих Новую Гвинею, денисовская ДНК "застряла" до наших дней. Туда попали маленькие кусочки ДНК денисовцев, которые гораздо раньше, чем Homo sapiens, попали в окружение тропиков и очень высокой нагрузки со стороны разных патогенных микроорганизмов — там селектировались варианты некоторых генов, которые потом при скрещивании попали и закрепились в геноме Homo sapiens».
«Я работаю в областях генетических исследований, биоорганической химии и молекулярной биологии. В частности занимаюсь технологией секвенирования ДНК последнего поколения. Поэтому для меня самым значимым открытием в двадцать втором году стало завершение проекта по секвенированию генома человека. Так, в начале года была опубликована статья в Science коллективом авторов более 100 человек о расшифровке генома человека. В этой работе поставлена окончательно точка: собран геном без пробелов».
«В 2022 году были опубликованы две фундаментальные статьи в одном из авторитетнейших научных журналов — Science. Данные исследования, выполненные в рамках работы большого международного консорциума, куда входили и российские генетики, завершили полную сборку последовательности генома человека.
Первая сборка генома человека была сделана еще двадцать лет назад, потом было еще несколько попыток, но эти сборки были неполными, и около 8% генома не удавалось представить в виде единой последовательности. Только благодаря усовершенствованному методу секвенирования с длинными прочтениями ученые смогли заполнить пробелы в повторяющихся последовательностях и впервые реконструировать полную геномную последовательности для 22–х аутосом и для х-хромосомы. Поставлена финальная точка.
Кроме расшифровки генома, была выполнена важная работа по детальной аннотации центромерных и перицентромерных участков хромосом человека и проведен всесторонний анализ повторов. Работа чрезвычайно сложная в биоинформатическом отношении и важная для понимания функционирования нашего генома. За эту работу и отвечала российская команда ученых. Представленная расшифровка генома является фундаментальным достижением, доступным для использования всем мировым научным сообществом, и может быть использована в качестве эталонного образца в мировых медико-генетических лабораториях. Это событие по праву можно считать важным научным достижением».
