В одной семье выявлен ген, из-за которого рождаются преимущественно мальчики
В штате Юта живет семья, в которой на протяжении семи поколений мальчиков рождается вдвое больше, чем девочек. Авторы нового исследования на сайте bioRxiv утверждают, что выявили ген, который привел к такому перекосу. И если они правы — это первое убедительное свидетельство существования у человека «эгоистичных генов», способных искажать соотношение полов в потомстве, отклоняя его от примерного равенства 50:50.
Подобные «исказители» пола давно известны и досконально изучены у лабораторных животных — мышей и мух, где их действие можно выявить с помощью селективного скрещивания. «Если специально искать, то в большинстве случаев они находятся», — говорит Найтин Фаднис, эволюционный генетик из Университета Юты, который руководил исследованием.
Теоретические модели предсказывают, что исказители пола могут быть и у людей. Однако обнаружить такие гены (как и другие «эгоистичные» генетические элементы, которые стремятся передаться будущим поколениям, даже в ущерб общей приспособленности организма) у человека крайне сложно из-за большой продолжительности жизни, низкой рождаемости и этических ограничений.
Фаднис с коллегами обратились к базе данных населения Юты (Utah Population Database), содержащей генеалогическую, медицинскую и иную информацию о жителях штата с конца XVIII века до наших дней.
Сплошные мальчики
Исследователи сосредоточили поиск на семьях с преобладанием мальчиков, поскольку такой дисбаланс проще отследить в генеалогических данных, если предположить, что «исказитель» находится на Y-хромосоме. Другие факторы, например, летальные рецессивные мутации на X-хромосоме, могут приводить к дефициту мужского потомства и преобладанию девочек.
Проанализировав записи о поле 76 445 человек из ютанской базы, ученые применили два статистических теста, чтобы выделить семьи, где перекос в сторону мальчиков вряд ли объясним случайностью. Из более чем 26 000 отцовских линий только одна семья прошла оба теста. За семь поколений в базе данных зафиксировано 60 мальчиков и 29 девочек — соотношение более чем 2:1.
Войны, голод и другие суровые испытания способны влиять на соотношение полов, как и практика детоубийства девочек. Однако Фаднис отмечает, что исторических свидетельств подобных факторов в Юте нет. Сомнения, что на результаты могли повлиять случаи неверности или полигамия (некогда распространенная в этих местах), также маловероятны, добавляет соавтор исследования Джеймс Болдуин-Браун.
Эволюционный биолог Полли Кэмпбелл из Калифорнийского университета в Риверсайде не удивлена, что такой ген нашелся у людей, ведь аналогичные механизмы известны у других хорошо изученных животных. По ее мнению, авторы убедительно это доказали.
Возможны другие причины
Они проверили не все альтернативные объяснения аномалии, не согласен популяционный генетик Уинн Мейер из Лихайского университета в Пенсильвании. Например, влияние ЭКО или культурных традиций.
Генетик Цзяньчжи Чжан из Мичиганского университета разделяет эти сомнения. По его словам, выявленную закономерность могли бы объяснить и неучтенные случаи рождения девочек. Этот вариант можно было бы проверить, если бы у женщин в этой семье (которые не являются носителями «исказителя») рождалось примерно равное количество мальчиков и девочек. Однако такие данные в исследовании отсутствуют.
Кроме того, Чжана удивляет сама возможность существования «исказителя» на Y-хромосоме человека, ведь она содержит очень мало работающих генов. «В будущем было бы чрезвычайно интересно выяснить молекулярную природу этого исказителя и лежащий в его основе механизм», — добавляет он.
Фаднис и его коллеги как раз пытаются продвинуться в этом направлении. У них есть несколько генов-кандидатов, которые могут работать аналогично хорошо изученному «исказителю» пола на Y-хромосоме мыши. У многих животных «исказители» пола влияют на подвижность и жизнеспособность сперматозоидов, поэтому команда Фадниса разрабатывает методы для масштабного изучения человеческой спермы, в том числе специальное устройство — «сперматозоидный трек». Так что вполне вероятно, что разгадка гендерного перекоса в отдельно взятой семье все же будет раскрыта.
